Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177551↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4808↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 4,8 kb
- Białko
- 135 aminokwasów
- Znany również jako
- NSCL2, bHLHa34
- Poprzednie symbole
- HEN2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NHLH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NHLH2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NHLH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 4,8 kb genu; 408 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem NHLH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NHLH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nhlh2
Dante Labs. Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nhlh2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni