Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 4,8 kb
Białko
477 aminokwasów
Znany również jako
PPO
Poprzednie symbole
VP
Transkrypt MANE Select
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porfirie wątrobowe

    • Porfiria wątrobowa

      Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu PPOX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PPOX. PPOX i 36 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 160 668 823 do 161 668 822.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, nić dodatniejSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, nić dodatniejLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, nić ujemnejCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, nić ujemnejITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, nić ujemnejITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, nić ujemnej: 160 997 957–161 038 962, nić ujemnejTSTD1: 161 037 619–161 039 118, nić ujemnejTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, nić ujemnejUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, nić ujemnejARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, nić ujemnejNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, nić dodatniejKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, nić ujemnejPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, nić dodatniejDEDD: 161 120 957–161 133 280, nić ujemnejUFC1: 161 152 776–161 159 368, nić dodatniejUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, nić dodatniejUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, nić dodatniejPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, nić ujemnejB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, nić ujemnejNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, nić dodatniejFCER1G: 161 215 175–161 220 709, nić dodatniejFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, nić ujemnejTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, nić dodatniejNR1I3: 161 228 775–161 238 276, nić ujemnejNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, nić dodatniejPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, nić ujemnejMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, nić dodatniejSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, nić dodatniejFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, nić ujemnejFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, nić dodatniejFCGR2BSchemat PPOX: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 161 166 426–161 166 672, 247 zasadEkson 2: 161 166 840–161 166 934, 95 zasadEkson 3: 161 167 100–161 167 234, 135 zasadEkson 4: 161 167 371–161 167 486, 116 zasadEkson 5: 161 167 995–161 168 127, 133 zasadEkson 6: 161 168 432–161 168 576, 145 zasadEkson 7: 161 168 993–161 169 183, 191 zasadEkson 8: 161 169 660–161 169 720, 61 zasadEkson 9: 161 169 906–161 170 024, 119 zasadEkson 10: 161 170 409–161 170 519, 111 zasadEkson 11: 161 170 620–161 170 769, 150 zasadEkson 12: 161 170 907–161 170 949, 43 zasadEkson 13: 161 171 034–161 171 220, 187 zasad123456789101112135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 4,8 kb genu; 1434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPOX

22

pozycje w PPOX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,8 kb genu PPOX, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppox

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test