Gen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000165802↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26012↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q34.3
- Współrzędne
- Chromosom 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 11,8 kb
- Białko
- 530 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- NELF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NSMF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu NSMF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 11,8 kb genu; 1593 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ANOS1anosmin 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Wspólne schorzenie: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Wspólne schorzenie: 1
- CPEcarboxypeptidase EWspólne schorzenie: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Wspólne schorzenie: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Wspólne schorzenie: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Wspólne schorzenie: 1
- FOXA2forkhead box A2Wspólne schorzenie: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaWspólne schorzenie: 1
- GH1growth hormone 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem NSMF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NSMF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsmf
Dante Labs. Gen NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsmf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni