Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.2
Współrzędne
Chromosom 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 48,7 kb
Białko
390 aminokwasów
Znany również jako
Gsh4
Transkrypt MANE Select
ENST00000263726.4NM_033343.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki

      Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LHX4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie LHX4. LHX4 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 179 754 624 do 180 754 623.Chromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, nić dodatniejFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, nić ujemnejTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, nić dodatniejTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, nić dodatniejCEP350: 179 954 674–180 114 880, nić dodatniejCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, nić dodatniejQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, nić dodatniejLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, nić ujemnejACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, nić dodatniejXPR1Schemat LHX4: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 180 230 264–180 230 605, 342 zasadEkson 2: 180 248 285–180 248 456, 172 zasadEkson 3: 180 266 392–180 266 594, 203 zasadEkson 4: 180 271 380–180 271 534, 155 zasadEkson 5: 180 271 835–180 272 006, 172 zasadEkson 6: 180 274 185–180 278 984, 4800 zasad12465′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 48,7 kb genu; 1173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LHX4

2

pozycje w LHX4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,7 kb genu LHX4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LHX4: LIM homeobox 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. Gen LHX4: LIM homeobox 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lhx4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test