AARS1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba Charcota-Mariego-Tootha

  • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

• Padaczka (pełny panel)

  • Padaczka

    Jeden z 171 powiązanych z nim genów

    Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Inne dziedziczne leukodystrofie

  • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 80 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu AARS1

Eksony stanowią 3,4 kb z 37,2 kb genu; 2907 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AARS1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• POLR3BRNA polymerase III subunit BWspólnych schorzeń: 2
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseWspólne schorzenie: 1
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
• ACER3alkaline ceramidase 3Wspólne schorzenie: 1
• ACTL6Bactin like 6BWspólne schorzenie: 1
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Wspólne schorzenie: 1
• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Wspólne schorzenie: 1
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Wspólne schorzenie: 1
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem AARS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AARS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę