Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 189,6 kb
Białko
2804 aminokwasów
Znany również jako
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transkrypt MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cornelii de Lange

    • Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.

Budowa genu NIPBL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NIPBL. NIPBL i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 36 471 591 do 37 471 590.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, nić dodatniejSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, nić dodatniejNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, nić ujemnejCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, nić ujemnejNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, nić dodatniejWDR70Schemat NIPBL: 47 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 36 876 769–36 877 178, 410 zasadEkson 2: 36 953 618–36 953 760, 143 zasadEkson 3: 36 955 472–36 955 637, 166 zasadEkson 4: 36 958 104–36 958 231, 128 zasadEkson 5: 36 961 484–36 961 583, 100 zasadEkson 6: 36 962 123–36 962 274, 152 zasadEkson 7: 36 970 876–36 971 036, 161 zasadEkson 8: 36 971 945–36 972 041, 97 zasadEkson 9: 36 975 776–36 976 402, 627 zasadEkson 10: 36 984 676–36 986 301, 1626 zasadEkson 11: 36 995 622–36 995 804, 183 zasadEkson 12: 37 000 373–37 000 570, 198 zasadEkson 13: 37 000 817–37 000 888, 72 zasadEkson 14: 37 000 989–37 001 078, 90 zasadEkson 15: 37 002 662–37 002 765, 104 zasadEkson 16: 37 003 261–37 003 347, 87 zasadEkson 17: 37 006 357–37 006 588, 232 zasadEkson 18: 37 007 323–37 007 474, 152 zasadEkson 19: 37 008 008–37 008 088, 81 zasadEkson 20: 37 008 623–37 008 723, 101 zasadEkson 21: 37 010 087–37 010 225, 139 zasadEkson 22: 37 014 683–37 014 765, 83 zasadEkson 23: 37 016 038–37 016 170, 133 zasadEkson 24: 37 017 019–37 017 162, 144 zasadEkson 25: 37 019 311–37 019 400, 90 zasadEkson 26: 37 020 459–37 020 673, 215 zasadEkson 27: 37 020 775–37 020 877, 103 zasadEkson 28: 37 022 051–37 022 149, 99 zasadEkson 29: 37 022 244–37 022 390, 147 zasadEkson 30: 37 024 585–37 024 719, 135 zasadEkson 31: 37 026 229–37 026 327, 99 zasadEkson 32: 37 027 359–37 027 412, 54 zasadEkson 33: 37 036 379–37 036 487, 109 zasadEkson 34: 37 038 602–37 038 738, 137 zasadEkson 35: 37 044 347–37 044 487, 141 zasadEkson 36: 37 044 636–37 044 729, 94 zasadEkson 37: 37 045 443–37 045 597, 155 zasadEkson 38: 37 046 109–37 046 199, 91 zasadEkson 39: 37 048 502–37 048 675, 174 zasadEkson 40: 37 049 111–37 049 301, 191 zasadEkson 41: 37 051 779–37 051 886, 108 zasadEkson 42: 37 052 366–37 052 566, 201 zasadEkson 43: 37 057 186–37 057 332, 147 zasadEkson 44: 37 058 891–37 059 165, 275 zasadEkson 45: 37 060 844–37 061 018, 175 zasadEkson 46: 37 063 790–37 063 978, 189 zasadEkson 47: 37 064 527–37 066 413, 1887 zasad151015202530354045475′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,4 kb z 189,6 kb genu; 8415 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NIPBL

450

pozycje w NIPBL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (0,4%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 189,6 kb genu NIPBL, łącznie z intronami, a nie tylko 10,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nipbl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test