Gen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125352↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7737↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq24
- Współrzędne
- Chromosom X: 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 1,3 kb
- Białko
- 343 aminokwasów
- Znany również jako
- RNF113, Cwc24
- Poprzednie symbole
- ZNF183
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnf113a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RNF113A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RNF113A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RNF113A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 1,3 kb genu; 1032 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie RNF113A
0Niski
Jak trudno sekwencjonować RNF113A krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych RNF113A w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.0%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.0%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
1
pozycja w RNF113A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 1,3 kb RNF113A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RNF113A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNF113A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Pokaż jeszcze 14 cech
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNF113A: ring finger protein 113A. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf113a
Dante Labs. Gen RNF113A: ring finger protein 113A [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf113a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni