Gen
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169604↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84168↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 69 013 179–69 249 327 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 236,1 kb
- Białko
- 564 aminokwasów
- Znany również jako
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ANTXR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ANTXR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ANTXR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,9 kb z 236,1 kb genu; 1695 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ANTXR1
7
pozycje w ANTXR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 236,1 kb genu ANTXR1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ANTXR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ANTXR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Pokaż jeszcze 28 cech
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/antxr1
Dante Labs. Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/antxr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni