Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 3,3 kb
Białko
189 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
HRAS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000311189.8NM_005343.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu HRAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie HRAS. HRAS i 46 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 33 909 do 1 033 908.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, nić ujemnejBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, nić dodatniejCIMAP1A: 196 761–200 261, nić dodatniejCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, nić dodatniejRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, nić ujemnejSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, nić dodatniejPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, nić dodatniejPGGHG: 289 078–297 510, nić dodatniejIFITM5: 298 200–299 533, nić ujemnejIFITM2: 303 655–309 410, nić dodatniejIFITM2: 308 408–315 272, nić dodatniejIFITM3: 309 010–329 475, nić ujemnejIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, nić dodatniejIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, nić dodatniejB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, nić dodatniejPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, nić ujemnejSIGIRRANO9: 417 921–442 072, nić ujemnejANO9PTDSS2: 448 268–501 142, nić dodatniejPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, nić ujemnejRNH1HRAS: 532 242–535 576, nić ujemnejHRASLRRC56: 536 841–554 925, nić dodatniejLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, nić ujemnejLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, nić dodatniejRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, nić dodatniejPHRF1IRF7: 612 551–615 983, nić ujemnejIRF7CDHR5: 616 405–626 078, nić ujemnejCDHR5SCT: 626 309–627 236, nić ujemnejSCTDRD4: 637 269–640 706, nić dodatniejDEAF1: 644 220–707 118, nić ujemnejDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, nić dodatniejEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, nić dodatniejTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, nić dodatniejTALDO1GATD1: 767 061–777 507, nić ujemnejGATD1CEND1: 785 900–790 113, nić ujemnejCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, nić ujemnejSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, nić dodatniejPIDD1: 798 938–809 753, nić ujemnejRPLP2: 799 414–812 891, nić dodatniej: 803 398–804 419, nić ujemnejPNPLA2: 818 907–825 573, nić dodatniejCRACR2B: 826 137–831 993, nić dodatniejCD151: 832 702–839 831, nić dodatniejPOLR2L: 837 356–842 727, nić ujemnejTSPAN4: 840 686–867 120, nić dodatniejTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, nić ujemnejCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, nić dodatniejAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, nić ujemnejMUC6Schemat HRAS: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 532 242–532 522, 281 zasadEkson 5: 532 631–532 755, 125 zasadEkson 4: 533 453–533 612, 160 zasadEkson 3: 533 766–533 944, 179 zasadEkson 2: 534 212–534 375, 164 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 535 416–535 576, 161 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,3 kb genu; 570 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HRAS

24

pozycje w HRAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,3 kb genu HRAS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty HRAS z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
G12Sc.34G>AEkson 2534 289Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G13Cc.37G>TEkson 2534 286Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. Gen HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hras

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test