Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000159899↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4882↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Eksony
- 22 eksonów na odcinku 18,1 kb
- Białko
- 1047 aminokwasów
- Znany również jako
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Poprzednie symbole
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NPR2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NPR2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NPR2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 18,1 kb genu; 3144 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NPR2
76
pozycje w NPR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu NPR2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NPR2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NPR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Pokaż jeszcze 12 cech
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/npr2
Dante Labs. Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/npr2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni