Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MALT1

MALT1 paracaspase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.32
Współrzędne
Chromosom 18: 58 671 465–58 754 477 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 83 kb
Białko
824 aminokwasów
Znany również jako
PCASP1
Poprzednie symbole
MLT
Transkrypt MANE Select
ENST00000649217.2NM_006785.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu MALT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie MALT1. MALT1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 58 212 971 do 59 212 970.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58 043 980–58 401 540, nić dodatniejNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, nić ujemnejALPK2MALT1: 58 671 465–58 754 477, nić dodatniejMALT1ZNF532: 58 862 600–58 986 480, nić dodatniejZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, nić dodatniejSEC11CSchemat MALT1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 58 671 465–58 671 852, 388 zasadEkson 2: 58 681 170–58 681 336, 167 zasadEkson 3: 58 696 366–58 696 487, 122 zasadEkson 4: 58 700 441–58 700 591, 151 zasadEkson 5: 58 709 378–58 709 556, 179 zasadEkson 6: 58 709 976–58 710 072, 97 zasadEkson 7: 58 710 921–58 710 953, 33 zasadEkson 8: 58 714 083–58 714 109, 27 zasadEkson 9: 58 715 935–58 715 967, 33 zasadEkson 10: 58 723 048–58 723 251, 204 zasadEkson 11: 58 733 397–58 733 574, 178 zasadEkson 12: 58 734 307–58 734 381, 75 zasadEkson 13: 58 735 202–58 735 329, 128 zasadEkson 14: 58 741 865–58 742 014, 150 zasadEkson 15: 58 744 338–58 744 495, 158 zasadEkson 16: 58 745 666–58 745 791, 126 zasadEkson 17: 58 747 405–58 754 477, 7073 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,3 kb z 83 kb genu; 2475 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie MALT1

    1Niski

    Jak trudno sekwencjonować MALT1 krótkimi odczytami, w skali 0–100

    • Mapowalność0%
    • Homologia0%
    • Powtórzenia2,9%
    • Zawartość GC6,8%
    • Pokrycie referencyjne0%

    22

    pozycje w MALT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 83 kb MALT1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem MALT1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MALT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.18-e609d43e.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MALT1: MALT1 paracaspase. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MALT1: MALT1 paracaspase [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/malt1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test