Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.23
Współrzędne
Chromosom 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,5 kb
Białko
226 aminokwasów
Poprzednie symbole
WBSCR18
Transkrypt MANE Select
ENST00000395176.3NM_032317.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu DNAJC30

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie DNAJC30. DNAJC30 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 73 182 186 do 74 182 185.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73 302 516–73 308 867, nić ujemnejNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, nić ujemnejTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 637, nić dodatniejFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, nić dodatniejFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, nić ujemnejBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, nić ujemnejBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, nić ujemnejTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, nić ujemnejMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, nić dodatniejVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, nić ujemnejDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, nić dodatniejBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, nić ujemnejSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, nić ujemnejABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, nić ujemnejCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, nić dodatniejCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, nić ujemnejMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, nić dodatniejTMEM270ELN: 74 027 773–74 069 909, nić dodatniejELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, nić dodatniejLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, nić dodatniejEIF4HSchemat DNAJC30: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 680 918–73 683 453, 2536 zasad15′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,5 kb z 2,5 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DNAJC30

    2

    pozycje w DNAJC30, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu DNAJC30, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc30

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test