Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MVK

mevalonate kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 24,3 kb
Białko
396 aminokwasów
Znany również jako
LRBP, MK
Transkrypt MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zespoły okresowej gorączki

    • Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD)Autosomalne recesywne

      Wywoływany zmianami w MVK, obejmuje spektrum od nawracających gorączek z powiększonymi węzłami chłonnymi i bólem brzucha (zespół hiper-IgD) po ciężką postać z zaburzeniami rozwoju (kwasica mewalonowa).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Rozpoznanie umożliwia ukierunkowane leczenie napadów i pozwala uniknąć zbędnych badań.

  • Porokeratoza

    • Autosomalne dominujące

      Pierścieniowate zmiany skórne z uniesionym brzegiem, w tym rozsiana powierzchowna porokeratoza aktyniczna; zmiany niosą niewielkie ryzyko przekształcenia się w raka skóry.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Zaleca się ochronę przed słońcem oraz konsultację dermatologiczną w przypadku zmieniających się zmian.

Budowa genu MVK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MVK. MVK i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 109 085 960 do 110 085 959.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, nić dodatniejUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, nić ujemnejALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, nić dodatniejUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, nić dodatniejACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, nić ujemnejFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, nić dodatniejMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, nić ujemnejKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, nić dodatniejUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, nić ujemnejMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, nić dodatniejMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, nić dodatniejFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, nić ujemnejTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, nić ujemnejGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, nić dodatniejTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, nić ujemnejGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, nić dodatniejANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, nić ujemnejC12orf76Schemat MVK: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 109 573 794–109 573 873, 80 zasadEkson 2: 109 574 809–109 574 900, 92 zasadEkson 3: 109 575 998–109 576 145, 148 zasadEkson 4: 109 579 802–109 579 946, 145 zasadEkson 5: 109 581 395–109 581 550, 156 zasadEkson 6: 109 586 022–109 586 125, 104 zasadEkson 7: 109 586 754–109 586 799, 46 zasadEkson 8: 109 590 771–109 590 861, 91 zasadEkson 9: 109 591 241–109 591 357, 117 zasadEkson 10: 109 595 028–109 595 181, 154 zasadEkson 11: 109 596 426–109 598 125, 1700 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 24,3 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MVK

101

pozycje w MVK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 24,3 kb MVK, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MVK

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MVK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MVK: mevalonate kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gen MVK: mevalonate kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mvk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test