Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

H19

H19 imprinted maternally expressed transcript

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 2,7 kb
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
Transkrypt MANE Select
ENST00000414790.11NR_002196.3
Typ locus
RNA, long non-coding

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Beckwitha-Wiedemanna

      Zaburzenie nadmiernego wzrostu wywołane zmianami imprintingu w regionie 11p15 (czasem także wariantami CDKN1C). Może powodować dużą masę urodzeniową, powiększony język, wady ściany brzucha oraz wyższe ryzyko nowotworów wieku dziecięcego, takich jak guz Wilmsa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala na prowadzenie nadzoru onkologicznego w dzieciństwie, obejmującego m.in. badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu H19

  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie H19. H19 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 1 496 509 do 2 496 508.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbMOB2: 1 469 457–1 501 247, nić ujemnejMOB2DUSP8: 1 554 051–1 573 076, nić ujemnejKRTAP5-1: 1 584 342–1 585 283, nić ujemnejKRTAP5-2: 1 597 177–1 598 294, nić ujemnejKRTAP5-2KRTAP5-3: 1 607 565–1 608 463, nić ujemnejKRTAP5-3KRTAP5-4: 1 620 958–1 622 138, nić ujemnejKRTAP5-4KRTAP5-5: 1 629 775–1 630 930, nić dodatniejKRTAP5-5KRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, nić dodatniejKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, nić ujemnejIFITM10: 1 734 821–1 763 954, nić ujemnejCTSD: 1 752 752–1 764 573, nić ujemnejCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, nić dodatniejSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, nić dodatniejTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, nić dodatniejLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, nić ujemnejPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, nić dodatniejTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, nić dodatniejMRPL23H19: 1 995 176–1 997 842, nić ujemnejH19: 2 129 112–2 149 603, nić ujemnejIGF2: 2 129 112–2 158 596, nić ujemnejIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, nić ujemnejINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, nić ujemnejINSTH: 2 163 929–2 171 968, nić ujemnejASCL2: 2 268 498–2 271 040, nić ujemnejASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, nić ujemnejC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, nić dodatniejTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, nić dodatniejCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, nić dodatniejTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, nić ujemnejTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, nić dodatniejKCNQ1Schemat H19: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 1 995 176–1 995 794, 619 zasadEkson 4: 1 995 876–1 995 998, 123 zasadEkson 3: 1 996 079–1 996 191, 113 zasadEkson 2: 1 996 287–1 996 421, 135 zasadEkson 1: 1 996 518–1 997 842, 1325 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 2,7 kb genu.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/h19

Vancouver

Dante Labs. Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/h19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test