Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p11.2
Współrzędne
Chromosom 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
291 aminokwasów
Znany również jako
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Poprzednie symbole
PIT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000350375.7NM_000306.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Budowa genu POU1F1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie POU1F1. POU1F1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 86 767 994 do 87 767 993.Chromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, nić ujemnejVGLL3CHMP2B: 87 227 258–87 259 944, nić dodatniejCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, nić ujemnejPOU1F1Schemat POU1F1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 87 259 404–87 260 104, 701 zasadEkson 5: 87 261 273–87 261 333, 61 zasadEkson 4: 87 262 071–87 262 235, 165 zasadEkson 3: 87 264 288–87 264 512, 225 zasadEkson 2: 87 273 347–87 273 418, 72 zasadEkson 1: 87 276 321–87 276 584, 264 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 17,2 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie POU1F1

13

pozycje w genie POU1F1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu POU1F1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem POU1F1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POU1F1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the endocrine system

Pokaż jeszcze 19 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POU1F1: POU class 1 homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. Gen POU1F1: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pou1f1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test