Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.12
Współrzędne
Chromosom X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 45,8 kb
Białko
519 aminokwasów
Znany również jako
S2P
Poprzednie symbole
KFSD
Transkrypt MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu MBTPS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MBTPS2. MBTPS2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 21 362 520 do 22 362 519.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, nić dodatniejCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, nić ujemnejKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, nić ujemnejSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, nić dodatniejMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, nić dodatniejYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, nić dodatniejSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, nić dodatniejPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, nić dodatniejCBLL2Schemat MBTPS2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 21 839 617–21 839 809, 193 zasadEkson 2: 21 843 170–21 843 318, 149 zasadEkson 3: 21 845 171–21 845 384, 214 zasadEkson 4: 21 851 509–21 851 612, 104 zasadEkson 5: 21 853 376–21 853 503, 128 zasadEkson 6: 21 868 467–21 868 585, 119 zasadEkson 7: 21 869 498–21 869 678, 181 zasadEkson 8: 21 878 042–21 878 136, 95 zasadEkson 9: 21 878 497–21 878 692, 196 zasadEkson 10: 21 880 897–21 880 972, 76 zasadEkson 11: 21 882 433–21 885 423, 2991 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 45,8 kb genu; 1560 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MBTPS2

4

pozycje w MBTPS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,8 kb genu MBTPS2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mbtps2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test