Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 20,7 kb
Białko
760 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Poprzednie symbole
XPD
Transkrypt MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ERCC2. ERCC2 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 44 860 205 do 45 860 204.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, nić dodatniejNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, nić dodatniejAPOE: 44 903 787–44 909 396, nić dodatniejAPOC1: 44 913 133–44 920 054, nić dodatniejAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, nić dodatniejAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, nić dodatniejAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, nić dodatniejAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, nić dodatniejCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, nić dodatniejRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, nić dodatniejCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, nić ujemnejZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, nić dodatniejGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, nić dodatniejNKPD1: 45 149 744–45 160 982, nić ujemnejNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, nić dodatniejBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, nić ujemnejTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, nić ujemnejEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, nić dodatniejQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, nić ujemnejFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, nić dodatniejMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, nić ujemnejSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, nić ujemnejDMPK: 45 779 437–45 785 973, nić ujemnejDMWD: 45 782 944–45 792 949, nić ujemnejRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, nić ujemnejSYMPK: 45 815 410–45 866 862, nić ujemnejSYMPKSchemat ERCC2: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 22: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 45 349 837–45 351 721, 1885 zasadEkson 22: 45 352 209–45 352 352, 144 zasadEkson 21: 45 352 506–45 352 649, 144 zasadEkson 20: 45 352 746–45 352 816, 71 zasadEkson 19: 45 353 083–45 353 155, 73 zasadEkson 18: 45 353 242–45 353 334, 93 zasadEkson 17: 45 354 730–45 354 851, 122 zasadEkson 16: 45 355 665–45 355 728, 64 zasadEkson 15: 45 357 270–45 357 371, 102 zasadEkson 14: 45 357 474–45 357 543, 70 zasadEkson 13: 45 357 630–45 357 699, 70 zasadEkson 12: 45 361 524–45 361 642, 119 zasadEkson 11: 45 363 743–45 363 911, 169 zasadEkson 10: 45 363 986–45 364 119, 134 zasadEkson 9: 45 364 235–45 364 331, 97 zasadEkson 8: 45 364 424–45 364 547, 124 zasadEkson 7: 45 364 838–45 364 954, 117 zasadEkson 6: 45 365 042–45 365 158, 117 zasadEkson 5: 45 368 630–45 368 743, 114 zasadEkson 4: 45 368 930–45 368 992, 63 zasadEkson 3: 45 369 070–45 369 147, 78 zasadEkson 2: 45 370 133–45 370 232, 100 zasadEkson 1: 45 370 536–45 370 573, 38 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 20,7 kb genu; 2283 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC2

151

pozycje w ERCC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,7 kb genu ERCC2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test