Gen
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000107831↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2253↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q24.32
- Współrzędne
- Chromosom 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 6 kb
- Białko
- 244 aminokwasów
- Znany również jako
- AIGF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FGF8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FGF8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 6 kb genu; 735 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FGF8
9
pozycje w FGF8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu FGF8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ANOS1anosmin 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Wspólne schorzenie: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Wspólne schorzenie: 1
- CPEcarboxypeptidase EWspólne schorzenie: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Wspólne schorzenie: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Wspólne schorzenie: 1
- FOXA2forkhead box A2Wspólne schorzenie: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaWspólne schorzenie: 1
- GH1growth hormone 1Wspólne schorzenie: 1
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FGF8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FGF8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Pokaż jeszcze 33 cech
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Pokaż jeszcze 12 cech
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Pokaż jeszcze 11 cech
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FGF8: fibroblast growth factor 8. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgf8
Dante Labs. Gen FGF8: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgf8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni