Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.2
Współrzędne
Chromosom 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 41,5 kb
Białko
1283 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
ZWS1, ZWS
Transkrypt MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PEX1. PEX1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 92 007 773 do 93 007 772.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, nić dodatniejAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, nić ujemnej: 92 112 159–92 179 511, nić ujemnej: 92 112 176–92 245 924, nić ujemnejLRRD1: 92 141 643–92 179 531, nić ujemnejLRRD1: 92 144 723–92 245 943, nić ujemnejKRIT1: 92 197 498–92 246 166, nić ujemnejKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, nić dodatniejANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, nić dodatniejGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, nić ujemnejERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, nić ujemnejPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, nić dodatniejRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, nić ujemnejFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, nić ujemnejCDK6Schemat PEX1: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 79 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 92 487 025–92 487 541, 517 zasadEkson 23: 92 489 293–92 489 423, 131 zasadEkson 22: 92 489 714–92 489 911, 198 zasadEkson 21: 92 491 272–92 491 502, 231 zasadEkson 20: 92 492 953–92 493 129, 177 zasadEkson 19: 92 494 293–92 494 396, 104 zasadEkson 18: 92 494 487–92 494 629, 143 zasadEkson 17: 92 496 713–92 496 777, 65 zasadEkson 16: 92 499 704–92 499 838, 135 zasadEkson 15: 92 501 507–92 501 673, 167 zasadEkson 14: 92 501 890–92 502 079, 190 zasadEkson 13: 92 503 041–92 503 195, 155 zasadEkson 12: 92 504 732–92 504 902, 171 zasadEkson 11: 92 506 248–92 506 344, 97 zasadEkson 10: 92 506 994–92 507 126, 133 zasadEkson 9: 92 509 329–92 509 411, 83 zasadEkson 8: 92 510 944–92 511 047, 104 zasadEkson 7: 92 511 580–92 511 703, 124 zasadEkson 6: 92 513 848–92 513 967, 120 zasadEkson 5: 92 517 276–92 518 042, 767 zasadEkson 4: 92 518 141–92 518 255, 115 zasadEkson 3: 92 518 995–92 519 078, 84 zasadEkson 2: 92 522 102–92 522 245, 144 zasadEkson 1: 92 528 307–92 528 520, 214 zasad2422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 41,5 kb genu; 3852 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX1

397

pozycje w PEX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,5 kb genu PEX1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test