Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.31
Współrzędne
Chromosom 3: 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
366 aminokwasów
Znany również jako
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
Transkrypt MANE Select
ENST00000241256.3NM_198407.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu GHSR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GHSR. GHSR i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 171 945 874 do 172 945 873.Chromosom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B: 172 039 547–172 405 418, nić dodatniejFNDC3BGHSR: 172 443 291–172 448 456, nić ujemnejGHSRTNFSF10: 172 505 503–172 523 529, nić ujemnejTNFSF10NCEH1: 172 630 249–172 711 218, nić ujemnejNCEH1ECT2: 172 750 682–172 821 474, nić dodatniejECT2SPATA16: 172 889 357–173 141 235, nić ujemnejSPATA16Schemat GHSR: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 172 443 291–172 445 465, 2175 zasadEkson 1: 172 447 618–172 448 456, 839 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 5,2 kb genu; 1101 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GHSR

2

pozycje w GHSR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu GHSR, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GHSR: growth hormone secretagogue receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHSR: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ghsr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test