Gen
ELN
elastin
- HGNC 3327(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000049540(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2006(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q11.23
- Współrzędne
- Chromosom 7: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
- Eksony
- 33 eksonów na odcinku 41,7 kb
- Białko
- 724 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- WBS, WS, SVAS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252034.12NM_000501.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ELN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Skóra workowata (Cutis Laxa)
Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczne wrodzone wady serca
- Zwężenie nadzastawkowe aortyAutosomalne dominujące
Zwężenie aorty tuż nad zastawką serca, wywoływane zmianami w genie ELN, które może dotyczyć także innych tętnic.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca i naczyń krwionośnych oraz badania przesiewowe krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu ELN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 41,7 kb genu; 2175 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ELN
154
pozycje w ELN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,7 kb genu ELN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ELN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ELN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of peripheral lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
Pokaż jeszcze 48 cech
- Angina pectoris
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Enlarged heart
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of coronary artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Systolic heart murmur
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Myxomatous mitral valve degeneration
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tetralogy of Fallot
- Narrowing of lung artery
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Pokaż jeszcze 42 cech
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Delayed cranial suture closure
- Dental cavities
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Prominent forehead
- Receding chin
- Redundant neck skin
- Retinal arteriolar tortuosity
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Pokaż jeszcze 35 cech
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Difficulty staying or falling asleep
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Short attention span
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Brisk reflexes
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dural ectasia
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Small cerebellum
- Spina bifida occulta
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of connective tissue
- Abnormal curve of the backbone
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hernia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Pokaż jeszcze 17 cech
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Rounded shoulders
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Generalized decreased muscle tone
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Sagging uterus
Pokaż jeszcze 14 cech
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Functional abnormality of male internal genitalia
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
- Polycystic ovaries
- Pyelonephritis
- Short penis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney on one side
- Enuresis
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Rectum protrudes through anus
Pokaż jeszcze 12 cech
Abnormality of limbs
- Bunion
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Knock knees
- Abnormality of the ankle
- Dislocated kneecap
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
Pokaż jeszcze 5 cech
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine calcium levels
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Deficient in vitamin D
- Noninsulin-dependent diabetes
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ELN: elastin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eln
Dante Labs. Gen ELN: elastin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eln
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni