Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 15,4 kb
Białko
515 aminokwasów
Znany również jako
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMARCD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SMARCD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SMARCD1. SMARCD1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 49 593 025 do 50 593 024.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, nić dodatniejPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, nić ujemnejFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, nić ujemnejFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, nić dodatniejTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, nić ujemnejNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, nić ujemnejBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, nić ujemnejFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, nić dodatniejAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, nić dodatniejAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, nić dodatniejAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, nić ujemnejRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, nić dodatniejASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, nić dodatniejSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, nić dodatniejGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, nić dodatniejCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, nić ujemnejCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, nić ujemnejLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, nić ujemnejFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, nić dodatniejLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, nić dodatniejDIP2BSchemat SMARCD1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 085 342–50 085 546, 205 zasadEkson 2: 50 086 161–50 086 348, 188 zasadEkson 3: 50 086 621–50 086 663, 43 zasadEkson 4: 50 086 756–50 086 878, 123 zasadEkson 5: 50 087 363–50 087 485, 123 zasadEkson 6: 50 088 521–50 088 637, 117 zasadEkson 7: 50 089 884–50 089 985, 102 zasadEkson 8: 50 090 241–50 090 402, 162 zasadEkson 9: 50 090 493–50 090 590, 98 zasadEkson 10: 50 094 437–50 094 572, 136 zasadEkson 11: 50 096 850–50 096 972, 123 zasadEkson 12: 50 098 714–50 098 815, 102 zasadEkson 13: 50 098 947–50 100 707, 1761 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 15,4 kb genu; 1548 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMARCD1

1

pozycja w SMARCD1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,4 kb genu SMARCD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarcd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test