Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.1
Współrzędne
Chromosom 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 89,8 kb
Białko
736 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MFE-2, DBP, SDR8C1
Transkrypt MANE Select
ENST00000510025.7NM_000414.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenia enzymów peroksysomalnych i choroba Refsuma

    • Niedobór białka D-bifunkcyjnegoAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie HSD17B4, które zwykle powodują ciężkie obniżenie napięcia mięśniowego i drgawki w niemowlęctwie, natomiast łagodniejsze postacie mogą prowadzić do utraty słuchu i niewydolności jajników (zespół Perraulta).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HSD17B4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HSD17B4. HSD17B4 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 118 997 415 do 119 997 414.Chromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, nić dodatniejDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, nić dodatniejTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, nić dodatniejHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, nić dodatniejFAM170ASchemat HSD17B4: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 119 452 497–119 452 633, 137 zasadEkson 2: 119 456 315–119 456 368, 54 zasadEkson 3: 119 473 908–119 474 015, 108 zasadEkson 4: 119 474 401–119 474 460, 60 zasadEkson 5: 119 475 706–119 475 727, 22 zasadEkson 6: 119 475 824–119 475 870, 47 zasadEkson 7: 119 477 417–119 477 501, 85 zasadEkson 8: 119 478 834–119 479 021, 188 zasadEkson 9: 119 489 192–119 489 283, 92 zasadEkson 10: 119 492 100–119 492 124, 25 zasadEkson 11: 119 493 818–119 493 946, 129 zasadEkson 12: 119 496 543–119 496 646, 104 zasadEkson 13: 119 499 317–119 499 553, 237 zasadEkson 14: 119 502 041–119 502 092, 52 zasadEkson 15: 119 506 818–119 506 889, 72 zasadEkson 16: 119 509 141–119 509 244, 104 zasadEkson 17: 119 514 981–119 515 046, 66 zasadEkson 18: 119 525 216–119 525 285, 70 zasadEkson 19: 119 525 917–119 526 023, 107 zasadEkson 20: 119 527 133–119 527 219, 87 zasadEkson 21: 119 529 894–119 529 980, 87 zasadEkson 22: 119 531 266–119 531 404, 139 zasadEkson 23: 119 536 423–119 536 550, 128 zasadEkson 24: 119 541 905–119 542 332, 428 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 89,8 kb genu; 2211 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSD17B4

226

pozycje w HSD17B4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,8 kb genu HSD17B4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test