Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
387 aminokwasów
Znany również jako
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Poprzednie symbole
C9orf157
Transkrypt MANE Select
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SOHLH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SOHLH1. SOHLH1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 196 444 do 136 196 443.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, nić dodatniejPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, nić ujemnejPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, nić dodatniejMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, nić dodatniejLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, nić dodatniejOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, nić dodatniejPAEP: 135 604 345–135 619 893, nić dodatniejGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, nić ujemnejGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, nić dodatniejLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, nić ujemnejSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, nić dodatniejKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, nić ujemnejCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3Schemat SOHLH1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 135 693 407–135 693 814, 408 zasadEkson 7: 135 694 387–135 694 457, 71 zasadEkson 6: 135 695 050–135 695 263, 214 zasadEkson 5: 135 696 612–135 696 805, 194 zasadEkson 4: 135 697 506–135 697 627, 122 zasadEkson 3: 135 698 329–135 698 476, 148 zasadEkson 2: 135 698 995–135 699 126, 132 zasadEkson 1: 135 699 403–135 699 481, 79 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 6,1 kb genu; 1164 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOHLH1

2

pozycje w SOHLH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu SOHLH1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sohlh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test