Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TP53

tumor protein p53

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 19,1 kb
Białko
393 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
p53, LFS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000269305.9NM_000546.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rak nerki

    • Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Li-Fraumeni

    • Autosomalne dominujące

      Zespół predyspozycji do nowotworów związany z genem TP53, obejmujący wczesne zachorowania na mięsaki, raka piersi, guzy mózgu, raka kory nadnerczy i białaczkę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania rezonansem magnetycznym całego ciała, ograniczenie ekspozycji na promieniowanie, badania przesiewowe w kierunku raka kory nadnerczy, badanie krewnych kaskadowo, diagnostyka prenatalna lub genetyczna preimplantacyjna

  • Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

    • Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołów dokrewnych. Do typowych przykładów należą rak tarczycy, rak przytarczyc, rak przysadki mózgowej oraz rak kory nadnerczy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Nowotwór układu moczowego i nerek

    • Nowotwór układu moczowego

      Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TP53

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TP53. TP53 i 70 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 7 177 956 do 8 177 955.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, nić ujemnejASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, nić ujemnejDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, nić dodatniejDVL2: 7 225 338–7 234 538, nić ujemnejPHF23: 7 235 029–7 239 722, nić ujemnejGABARAP: 7 240 008–7 242 486, nić ujemnej: 7 240 427–7 244 635, nić ujemnejCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, nić ujemnej: 7 246 829–7 262 089, nić ujemnejELP5: 7 250 818–7 260 165, nić dodatniejELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, nić ujemnejCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, nić dodatniejYBX2: 7 288 253–7 294 750, nić ujemnejYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, nić dodatniejGPS2: 7 309 470–7 315 564, nić ujemnej: 7 312 661–7 319 174, nić ujemnejNEURL4: 7 315 628–7 329 393, nić ujemnejNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, nić dodatniejKCTD11: 7 351 889–7 354 944, nić dodatniejKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, nić dodatniejTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, nić dodatniejTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, nić ujemnejPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, nić ujemnejTMEM256: 7 402 774–7 404 138, nić ujemnejNLGN2: 7 404 684–7 419 860, nić dodatniejSPEM1: 7 420 323–7 421 637, nić dodatniejSPEM2: 7 425 563–7 427 568, nić dodatniejSPEM3: 7 428 857–7 432 820, nić dodatniej: 7 428 861–7 436 278, nić dodatniejTMEM102: 7 435 344–7 437 679, nić dodatniejFGF11: 7 438 128–7 444 937, nić dodatniejFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, nić dodatniejCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, nić ujemnejZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, nić dodatniejSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, nić dodatniejPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, nić dodatniejTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, nić dodatniejTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, nić dodatniejSENP3: 7 561 867–7 571 969, nić dodatniejSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, nić dodatniejEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, nić dodatniejCD68: 7 579 380–7 582 515, nić dodatniejMPDU1: 7 583 214–7 594 419, nić dodatniejSOX15: 7 588 178–7 590 101, nić ujemnejSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, nić ujemnejFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, nić dodatniejSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, nić ujemnejSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, nić dodatniejATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, nić ujemnejTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, nić dodatniejWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, nić dodatniejEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, nić dodatniejDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, nić dodatniejKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, nić dodatniejTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, nić ujemnejNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, nić dodatniejCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, nić dodatniejCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, nić ujemnejKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, nić ujemnejKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, nić ujemnejTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, nić ujemnejTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, nić dodatniejGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, nić dodatniejGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, nić dodatniejALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, nić ujemnejALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, nić ujemnejALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, nić ujemnejHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, nić ujemnejPER1: 8 150 816–8 162 975, nić ujemnejVAMP2: 8 159 149–8 163 584, nić ujemnejVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, nić ujemnejTMEM107Schemat TP53: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 87 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 72 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 118 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 115 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 668 421–7 669 690, 1270 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 7 670 609–7 670 715, 107 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 7 673 535–7 673 608, 74 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 7 673 701–7 673 837, 137 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 7 674 181–7 674 290, 110 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 7 674 859–7 674 971, 113 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 7 675 053–7 675 236, 184 zasad. 39 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 7 675 994–7 676 272, 279 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 7 676 382–7 676 403, 22 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 7 676 521–7 676 622, 102 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 7 687 377–7 687 490, 114 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 19,1 kb genu; 1182 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TP53

596

pozycje w TP53, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,1 kb genu TP53, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (162)

Warianty TP53 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A138Pc.412G>CEkson 57 675 200Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A138Vc.413C>TEkson 57 675 199Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A161_Y163delinsDc.482_487delEkson 57 675 124Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A347Dc.1040C>AEkson 107 670 669Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.97-1G>AIntron 37 676 273Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.375+5G>AIntron 47 675 989Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.919+1G>AIntron 87 673 700Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.993+1delIntron 97 673 533Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C124Xc.372C>AEkson 47 675 997Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 162 wariantów TP53 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TP53: tumor protein p53. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. Gen TP53: tumor protein p53 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tp53

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test