Gen
POP1
POP1 ribonuclease P/MRP subunit
- HGNC 30129↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000104356↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10940↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q22.2
- Współrzędne
- Chromosom 8: 98 117 293–98 159 835 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 42,5 kb
- Białko
- 1024 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000401707.7NM_001145860.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu POP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 42,5 kb genu; 3075 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje POP1
7
pozycje w POP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,5 kb genu POP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior wedging of vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hypoplastic iliac body
- Prominent swayback
- Shield chest
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pop1
Dante Labs. Gen POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pop1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni