Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BTK

Bruton tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.1
Współrzędne
Chromosom X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 36,7 kb
Białko
659 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
ATK, XLA, PSCTK1
Poprzednie symbole
AGMX1, IMD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000308731.8NM_000061.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

    • Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (typ Brutona, BTK)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Brak limfocytów B i bardzo niskie stężenie przeciwciał spowodowane zmianami w genie BTK; zazwyczaj dotyczy chłopców od kilku miesięcy życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BTK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie BTK. BTK i 18 genów w pobliżu na chromosomie X, od 100 867 821 do 101 867 820.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, nić ujemnejNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, nić ujemnejXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, nić dodatniejARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, nić ujemnejTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, nić dodatniejTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, nić dodatniejCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, nić dodatniejDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, nić ujemnejTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, nić ujemnejTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, nić ujemnejBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, nić dodatniejRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, nić dodatniejRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, nić ujemnejGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, nić dodatniejARMCX4: 101 418 269–101 535 551, nić dodatniejARMCX1: 101 550 411–101 554 704, nić dodatniejARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, nić ujemnejARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, nić dodatniejARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, nić ujemnejARMCX2Schemat BTK: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 101 349 450–101 349 956, 507 zasadEkson 18: 101 353 194–101 353 351, 158 zasadEkson 17: 101 353 870–101 353 988, 119 zasadEkson 16: 101 354 630–101 354 694, 65 zasadEkson 15: 101 356 052–101 356 268, 217 zasadEkson 14: 101 356 784–101 356 955, 172 zasadEkson 13: 101 357 509–101 357 583, 75 zasadEkson 12: 101 358 310–101 358 437, 128 zasadEkson 11: 101 358 617–101 358 696, 80 zasadEkson 10: 101 359 293–101 359 347, 55 zasadEkson 9: 101 360 088–101 360 150, 63 zasadEkson 8: 101 360 568–101 360 755, 188 zasadEkson 7: 101 362 173–101 362 240, 68 zasadEkson 6: 101 362 561–101 362 689, 129 zasadEkson 5: 101 369 998–101 370 079, 82 zasadEkson 4: 101 371 633–101 371 701, 69 zasadEkson 3: 101 374 536–101 374 634, 99 zasadEkson 2: 101 375 144–101 375 314, 171 zasadEkson 1: 101 386 062–101 386 191, 130 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 36,7 kb genu; 1980 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BTK

226

pozycje w BTK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,7 kb genu BTK, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BTK: Bruton tyrosine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. Gen BTK: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/btk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test