Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
292 aminokwasów
Znany również jako
BTHS, G4.5, TAZ1
Poprzednie symbole
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
Transkrypt MANE Select
ENST00000601016.6NM_000116.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu TAFAZZIN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TAFAZZIN. TAFAZZIN i 37 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 916 633 do 154 916 632.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejNAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 411 539–154 421 726, nić dodatniejTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejFAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejLAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejFAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, nić dodatniejIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, nić dodatniejCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, nić ujemnejCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, nić ujemnejCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, nić ujemnejGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, nić dodatniejDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, nić ujemnejMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, nić ujemnejSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, nić ujemnejF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, nić dodatniejH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, nić dodatniejF8A1Schemat TAFAZZIN: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 154 411 539–154 411 952, 414 zasadEkson 2: 154 412 086–154 412 214, 129 zasadEkson 3: 154 413 207–154 413 252, 46 zasadEkson 4: 154 413 482–154 413 567, 86 zasadEkson 5: 154 414 101–154 414 190, 90 zasadEkson 6: 154 419 543–154 419 623, 81 zasadEkson 7: 154 419 705–154 419 746, 42 zasadEkson 8: 154 420 032–154 420 094, 63 zasadEkson 9: 154 420 212–154 420 264, 53 zasadEkson 10: 154 420 658–154 420 735, 78 zasadEkson 11: 154 420 903–154 421 726, 824 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 10,2 kb genu; 879 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TAFAZZIN

69

pozycje w TAFAZZIN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu TAFAZZIN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. Gen TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tafazzin

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test