Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 22,9 kb
Białko
411 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BAF57
Transkrypt MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Predyspozycja do guza rabdoidalnego i nowotworów z grupy SWI/SNF

    • Rodzinny oponiakAutosomalne dominujące

      Dziedziczna predyspozycja do oponiaków, w tym oponiaków jasnokomórkowych wywoływanych wariantami w genie SMARCE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Można zaproponować badanie obrazowe mózgu i kręgosłupa.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SMARCE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SMARCE1. SMARCE1 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 40 136 390 do 41 136 389.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, nić dodatniejMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, nić dodatniejCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, nić dodatniejRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, nić dodatniejWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, nić dodatniejCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, nić dodatniejRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, nić ujemnejGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, nić ujemnejTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, nić dodatniejIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, nić ujemnejTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, nić ujemnejCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, nić ujemnejSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, nić ujemnejKRT222: 40 654 665–40 665 181, nić ujemnejKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, nić ujemnejKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, nić ujemnejKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, nić ujemnejKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, nić ujemnejKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, nić ujemnejKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, nić ujemnejKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, nić ujemnejKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, nić ujemnejKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, nić ujemnejKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, nić ujemnejKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, nić ujemnejKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, nić ujemnejKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, nić ujemnejKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, nić ujemnejKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, nić ujemnejKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, nić ujemnejKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, nić ujemnejKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, nić ujemnejKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, nić ujemnejKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, nić ujemnejKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, nić ujemnejKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, nić ujemnejKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, nić dodatniejKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, nić ujemnejKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, nić ujemnejKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, nić dodatniejKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, nić ujemnejKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, nić ujemnejSchemat SMARCE1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 40 624 962–40 628 993, 4032 zasadEkson 10: 40 630 714–40 630 924, 211 zasadEkson 9: 40 631 592–40 631 693, 102 zasadEkson 8: 40 632 195–40 632 367, 173 zasadEkson 7: 40 635 931–40 636 102, 172 zasadEkson 6: 40 636 395–40 636 526, 132 zasadEkson 5: 40 637 492–40 637 572, 81 zasadEkson 4: 40 642 455–40 642 559, 105 zasadEkson 3: 40 645 576–40 645 619, 44 zasadEkson 2: 40 645 796–40 645 847, 52 zasadEkson 1: 40 647 773–40 647 818, 46 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 22,9 kb genu; 1236 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMARCE1

48

pozycje w SMARCE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (2,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu SMARCE1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarce1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test