Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 26,3 kb
Białko
367 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transkrypt MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cystynoza

    • Cystynoza (postać nefropatyczna, młodzieńcza i oczna)Autosomalne recesywne

      Niemowlęca postać nefropatyczna cystynozy powoduje zespół Fanconiego w nerkach, słaby wzrost oraz postępującą niewydolność nerek; postacie młodzieńcze pojawiają się później, a cystynoza oczna dotyczy wyłącznie rogówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnie leczenie cysteaminą, rozpoczęte wcześnie, spowalnia pogarszanie się czynności nerek i chroni inne narządy, a krople do oczu z cysteaminą rozpuszczają kryształy w rogówce.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CTNS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CTNS. CTNS i 27 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 3 149 932 do 4 149 931.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, nić ujemnejOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, nić dodatniejOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, nić dodatniejOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, nić ujemnejOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, nić ujemnejOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, nić dodatniejOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, nić ujemnejOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, nić dodatniejOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, nić ujemnejOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, nić ujemnejSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, nić dodatniejASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, nić ujemnejTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, nić ujemnejTRPV1: 3 585 149–3 636 249, nić ujemnejSHPK: 3 607 433–3 636 637, nić ujemnejSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, nić dodatniejCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, nić ujemnejTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, nić ujemnejP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, nić dodatniejEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, nić ujemnejITGAE: 3 714 628–3 801 225, nić ujemnejITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, nić dodatniejHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, nić ujemnejNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, nić ujemnejCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, nić ujemnejP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, nić ujemnejATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, nić ujemnejZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, nić dodatniejCYB5D2Schemat CTNS: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 636 760–3 636 831, 72 zasadEkson 2: 3 637 107–3 637 316, 210 zasadEkson 3: 3 640 188–3 640 267, 80 zasadEkson 4: 3 647 444–3 647 522, 79 zasadEkson 5: 3 648 847–3 648 931, 85 zasadEkson 6: 3 654 998–3 655 101, 104 zasadEkson 7: 3 655 221–3 655 352, 132 zasadEkson 8: 3 656 487–3 656 586, 100 zasadEkson 9: 3 656 676–3 656 795, 120 zasadEkson 10: 3 658 005–3 658 175, 171 zasadEkson 11: 3 659 858–3 659 975, 118 zasadEkson 12: 3 660 236–3 663 103, 2868 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 26,3 kb genu; 1104 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTNS

163

pozycje w CTNS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,3 kb genu CTNS, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctns

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test