Gen
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000175054↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 545↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q23
- Współrzędne
- Chromosom 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Eksony
- 47 eksonów na odcinku 129,5 kb
- Białko
- 2644 aminokwasów
- Znany również jako
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ATR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATR. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,2 kb z 129,5 kb genu; 7935 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATR
17
pozycje w ATR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 129,5 kb genu ATR, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Pokaż jeszcze 15 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATR: ATR checkpoint kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atr
Dante Labs. Gen ATR: ATR checkpoint kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni