Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.2
Współrzędne
Chromosom 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 17,3 kb
Białko
328 aminokwasów
Znany również jako
LHRHR
Poprzednie symbole
GRHR
Transkrypt MANE Select
ENST00000226413.5NM_000406.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GNRHR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie GNRHR. GNRHR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 67 245 753 do 68 245 752.Chromosom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, nić ujemnejCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, nić dodatniejSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, nić ujemnejUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, nić ujemnejGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, nić ujemnejTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, nić ujemnejTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, nić ujemnejTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, nić ujemnejTMPRSS11BSchemat GNRHR: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 67 737 118–67 740 724, 3607 zasadEkson 2: 67 744 568–67 744 787, 220 zasadEkson 1: 67 753 814–67 754 388, 575 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 17,3 kb genu; 987 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNRHR

30

pozycje w GNRHR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,3 kb genu GNRHR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNRHR: gonadotropin releasing hormone receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. Gen GNRHR: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnrhr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test