Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q24.3
Współrzędne
Chromosom 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,4 kb
Białko
509 aminokwasów
Znany również jako
SRA1
Poprzednie symbole
CMD1, CMPD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SOX9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SOX9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SOX9. SOX9 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 71 623 718 do 72 623 717.Chromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, nić dodatniejSOX9Schemat SOX9: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 72 121 020–72 121 822, 803 zasadEkson 2: 72 122 719–72 122 972, 254 zasadEkson 3: 72 123 543–72 126 416, 2874 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 5,4 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOX9

59

pozycje w SOX9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu SOX9, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test