Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 97 kb
Białko
1362 aminokwasów
Znany również jako
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transkrypt MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Cornelii de Lange

    • Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.

Szersze grupy

Budowa genu BRD4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie BRD4. BRD4 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 14 784 029 do 15 784 028.Chromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, nić ujemnejOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, nić ujemnejOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, nić ujemnejOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, nić ujemnejOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, nić dodatniejOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, nić ujemnejSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, nić dodatniejTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, nić dodatniejCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, nić dodatniejOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, nić dodatniejSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, nić ujemnejHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, nić ujemnejNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, nić ujemnejEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, nić ujemnejBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, nić ujemnejAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, nić ujemnejAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, nić ujemnejWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, nić ujemnejRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, nić ujemnejPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, nić dodatniejCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, nić dodatniejCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, nić dodatniejCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, nić dodatniejCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, nić dodatniejOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, nić dodatniejOR10H3Schemat BRD4: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 15 235 519–15 238 445, 2927 zasadEkson 19: 15 238 743–15 238 980, 238 zasadEkson 18: 15 239 059–15 239 264, 206 zasadEkson 17: 15 239 392–15 239 522, 131 zasadEkson 16: 15 239 659–15 239 821, 163 zasadEkson 15: 15 239 910–15 240 022, 113 zasadEkson 14: 15 242 900–15 243 487, 588 zasadEkson 13: 15 244 231–15 244 600, 370 zasadEkson 12: 15 244 710–15 244 762, 53 zasadEkson 11: 15 254 152–15 254 262, 111 zasadEkson 10: 15 255 297–15 255 592, 296 zasadEkson 9: 15 256 064–15 256 263, 200 zasadEkson 8: 15 256 964–15 257 173, 210 zasadEkson 7: 15 263 420–15 263 548, 129 zasadEkson 6: 15 264 404–15 264 766, 363 zasadEkson 5: 15 265 354–15 265 643, 290 zasadEkson 4: 15 267 416–15 267 551, 136 zasadEkson 3: 15 268 905–15 269 042, 138 zasadEkson 2: 15 272 815–15 273 133, 319 zasadEkson 1: 15 332 290–15 332 539, 250 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 97 kb genu; 4089 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BRD4

14

pozycje w BRD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 97 kb genu BRD4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRD4: bromodomain containing 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gen BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brd4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test