Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCNT

pericentrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 121,6 kb
Białko
3336 aminokwasów
Znany również jako
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Poprzednie symbole
PCNT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000359568.10NM_006031.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PCNT. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PCNT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie PCNT. PCNT i 13 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 45 884 963 do 46 884 962.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, nić dodatniejPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, nić dodatniejCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, nić dodatniejCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, nić ujemnejFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, nić ujemnejSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, nić ujemnejLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, nić ujemnejMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, nić dodatniejYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, nić ujemnejC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, nić dodatniejPCNT: 46 326 288–46 326 491, nić dodatniejDIP2A: 46 458 841–46 572 746, nić dodatniejDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, nić ujemnejS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, nić dodatniejPRMT2Schemat PCNT: 47 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 324 156–46 324 282, 127 zasadEkson 2: 46 326 377–46 326 589, 213 zasadEkson 3: 46 334 397–46 334 768, 372 zasadEkson 4: 46 346 128–46 346 208, 81 zasadEkson 5: 46 346 743–46 346 998, 256 zasadEkson 6: 46 347 457–46 347 512, 56 zasadEkson 7: 46 349 012–46 349 186, 175 zasadEkson 8: 46 349 684–46 349 820, 137 zasadEkson 9: 46 351 429–46 351 540, 112 zasadEkson 10: 46 353 104–46 353 326, 223 zasadEkson 11: 46 353 987–46 354 068, 82 zasadEkson 12: 46 355 452–46 355 626, 175 zasadEkson 13: 46 356 974–46 357 191, 218 zasadEkson 14: 46 363 480–46 363 934, 455 zasadEkson 15: 46 366 584–46 367 139, 556 zasadEkson 16: 46 381 694–46 381 840, 147 zasadEkson 17: 46 385 832–46 385 983, 152 zasadEkson 18: 46 388 742–46 388 884, 143 zasadEkson 19: 46 389 199–46 389 431, 233 zasadEkson 20: 46 390 670–46 390 832, 163 zasadEkson 21: 46 391 164–46 391 376, 213 zasadEkson 22: 46 397 265–46 397 494, 230 zasadEkson 23: 46 398 014–46 398 130, 117 zasadEkson 24: 46 398 235–46 398 255, 21 zasadEkson 25: 46 399 590–46 399 796, 207 zasadEkson 26: 46 401 551–46 401 721, 171 zasadEkson 27: 46 402 331–46 402 483, 153 zasadEkson 28: 46 411 189–46 412 067, 879 zasadEkson 29: 46 412 837–46 412 992, 156 zasadEkson 30: 46 416 069–46 416 839, 771 zasadEkson 31: 46 418 204–46 418 306, 103 zasadEkson 32: 46 421 970–46 422 124, 155 zasadEkson 33: 46 425 831–46 425 971, 141 zasadEkson 34: 46 427 622–46 427 795, 174 zasadEkson 35: 46 428 395–46 428 590, 196 zasadEkson 36: 46 430 010–46 430 232, 223 zasadEkson 37: 46 430 507–46 430 657, 151 zasadEkson 38: 46 431 529–46 432 215, 687 zasadEkson 39: 46 435 904–46 436 148, 245 zasadEkson 40: 46 436 979–46 437 081, 103 zasadEkson 41: 46 438 164–46 438 337, 174 zasadEkson 42: 46 440 083–46 440 202, 120 zasadEkson 43: 46 440 855–46 441 084, 230 zasadEkson 44: 46 442 497–46 442 573, 77 zasadEkson 45: 46 443 810–46 443 948, 139 zasadEkson 46: 46 444 694–46 444 821, 128 zasadEkson 47: 46 445 284–46 445 769, 486 zasad110203040475′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,5 kb z 121,6 kb genu; 10 011 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCNT

124

pozycje w PCNT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,8%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121,6 kb genu PCNT, łącznie z intronami, a nie tylko 10,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCNT: pericentrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. Gen PCNT: pericentrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcnt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test