Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PIK3C2A

phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.1
Współrzędne
Chromosom 11: 17 086 575–17 207 986 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 121,4 kb
Białko
1686 aminokwasów
Znany również jako
PI3K-C2alpha
Transkrypt MANE Select
ENST00000691414.1NM_002645.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PIK3C2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PIK3C2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PIK3C2A. PIK3C2A i 10 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 16 647 281 do 17 647 280.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2516,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbSOX6: 15 966 449–16 739 591, nić ujemnejSOX6C11orf58: 16 613 132–16 758 340, nić dodatniejC11orf58PLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, nić ujemnejPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, nić ujemnejRPS13PIK3C2A: 17 086 575–17 207 986, nić ujemnejPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, nić dodatniejNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, nić dodatniejNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, nić ujemnejKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, nić ujemnejABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, nić ujemnejUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, nić dodatniejOTOGSchemat PIK3C2A: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 17 086 575–17 089 920, 3346 zasadEkson 32: 17 091 334–17 091 459, 126 zasadEkson 31: 17 091 547–17 091 656, 110 zasadEkson 30: 17 091 996–17 092 068, 73 zasadEkson 29: 17 092 159–17 092 276, 118 zasadEkson 28: 17 094 261–17 094 385, 125 zasadEkson 27: 17 097 057–17 097 264, 208 zasadEkson 26: 17 099 860–17 099 969, 110 zasadEkson 25: 17 101 278–17 101 434, 157 zasadEkson 24: 17 102 662–17 102 831, 170 zasadEkson 23: 17 105 169–17 105 305, 137 zasadEkson 22: 17 110 432–17 110 561, 130 zasadEkson 21: 17 112 574–17 112 666, 93 zasadEkson 20: 17 114 361–17 114 465, 105 zasadEkson 19: 17 117 491–17 117 671, 181 zasadEkson 18: 17 118 645–17 118 739, 95 zasadEkson 17: 17 119 220–17 119 313, 94 zasadEkson 16: 17 119 786–17 119 974, 189 zasadEkson 15: 17 122 188–17 122 333, 146 zasadEkson 14: 17 122 702–17 122 813, 112 zasadEkson 13: 17 129 300–17 129 467, 168 zasadEkson 12: 17 131 916–17 132 038, 123 zasadEkson 11: 17 134 819–17 135 029, 211 zasadEkson 10: 17 135 111–17 135 159, 49 zasadEkson 9: 17 136 482–17 136 625, 144 zasadEkson 8: 17 145 668–17 145 731, 64 zasadEkson 7: 17 145 863–17 145 942, 80 zasadEkson 6: 17 147 517–17 147 628, 112 zasadEkson 5: 17 148 667–17 148 787, 121 zasadEkson 4: 17 150 498–17 150 655, 158 zasadEkson 3: 17 155 526–17 155 629, 104 zasadEkson 2: 17 168 677–17 169 806, 1130 zasadEkson 1: 17 207 848–17 207 986, 139 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 121,4 kb genu; 5061 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PIK3C2A

3Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować PIK3C2A krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony PIK3C2A znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów PIK3C2A w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia3,3%
  • Zawartość GC13%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

6

pozycje w PIK3C2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 121,4 kb genu PIK3C2A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (6)

The PIK3C2A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 5
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_002645.4(PIK3C2A):c.3695T>C (p.Phe1232Ser) (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_002645.4(PIK3C2A):c.4451+1G>T (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_002645.4(PIK3C2A):c.4243del (p.Thr1415fs) (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_002645.4(PIK3C2A):c.3456_3457del (p.Met1152fs) (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_002645.4(PIK3C2A):c.1024C>T (p.Arg342Ter) (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001321380.2(PIK3C2A):c.-75-13528T>G (opens in a new tab)oculocerebrodental syndromePrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem PIK3C2A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIK3C2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3C2A: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3c2a

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3C2A: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3c2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test