Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q23.3
Współrzędne
Chromosom 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 260,5 kb
Białko
1294 aminokwasów
Znany również jako
LGCR, GC79
Transkrypt MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TRPS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TRPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie TRPS1. TRPS1 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 115 038 736 do 116 038 735.Chromosom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, nić ujemnejTRPS1Schemat TRPS1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 7: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 115 408 496–115 415 084, 6589 zasadEkson 6: 115 418 330–115 418 452, 123 zasadEkson 5: 115 587 001–115 587 604, 604 zasadEkson 4: 115 603 873–115 605 002, 1130 zasadEkson 3: 115 619 132–115 620 060, 929 zasadEkson 2: 115 623 601–115 623 758, 158 zasadEkson 1: 115 668 545–115 668 975, 431 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 260,5 kb genu; 3885 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPS1

126

pozycje w TRPS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 260,5 kb genu TRPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test