Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.22
Współrzędne
Chromosom X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Eksony
84 eksonów na odcinku 154,6 kb
Białko
4374 aminokwasów
Znany również jako
Ib772, KIAA0312, UREB1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu HUWE1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie HUWE1. HUWE1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 53 109 408 do 54 109 407.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, nić dodatniejKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, nić ujemnejKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, nić ujemnejIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, nić ujemnejSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, nić dodatniejRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, nić ujemnejHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, nić ujemnejHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, nić ujemnejPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, nić ujemnejFAM120CSchemat HUWE1: 84 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 83: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 82: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 81: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 79: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 53 532 096–53 533 411, 1316 zasadEkson 83: 53 534 007–53 534 197, 191 zasadEkson 82: 53 534 516–53 534 697, 182 zasadEkson 81: 53 535 384–53 535 501, 118 zasadEkson 80: 53 536 147–53 536 252, 106 zasadEkson 79: 53 536 380–53 536 667, 288 zasadEkson 78: 53 537 556–53 537 696, 141 zasadEkson 77: 53 538 337–53 538 454, 118 zasadEkson 76: 53 538 835–53 539 080, 246 zasadEkson 75: 53 539 657–53 539 812, 156 zasadEkson 74: 53 542 443–53 542 539, 97 zasadEkson 73: 53 543 841–53 543 968, 128 zasadEkson 72: 53 544 560–53 544 762, 203 zasadEkson 71: 53 545 029–53 545 161, 133 zasadEkson 70: 53 546 436–53 546 592, 157 zasadEkson 69: 53 546 704–53 546 825, 122 zasadEkson 68: 53 547 673–53 548 273, 601 zasadEkson 67: 53 548 959–53 549 505, 547 zasadEkson 66: 53 550 666–53 550 768, 103 zasadEkson 65: 53 550 901–53 551 189, 289 zasadEkson 64: 53 551 266–53 551 480, 215 zasadEkson 63: 53 552 311–53 552 441, 131 zasadEkson 62: 53 552 638–53 552 893, 256 zasadEkson 61: 53 554 633–53 554 920, 288 zasadEkson 60: 53 557 382–53 557 427, 46 zasadEkson 59: 53 558 655–53 558 809, 155 zasadEkson 58: 53 558 971–53 559 060, 90 zasadEkson 57: 53 559 354–53 559 532, 179 zasadEkson 56: 53 560 188–53 560 416, 229 zasadEkson 55: 53 561 756–53 561 924, 169 zasadEkson 54: 53 562 111–53 562 244, 134 zasadEkson 53: 53 562 831–53 562 929, 99 zasadEkson 52: 53 563 746–53 563 821, 76 zasadEkson 51: 53 564 574–53 564 722, 149 zasadEkson 50: 53 565 067–53 565 239, 173 zasadEkson 49: 53 568 692–53 568 874, 183 zasadEkson 48: 53 569 616–53 569 827, 212 zasadEkson 47: 53 573 750–53 573 964, 215 zasadEkson 46: 53 575 155–53 575 221, 67 zasadEkson 45: 53 575 643–53 575 788, 146 zasadEkson 44: 53 576 900–53 577 067, 168 zasadEkson 43: 53 580 831–53 581 026, 196 zasadEkson 42: 53 583 558–53 583 916, 359 zasadEkson 41: 53 584 186–53 584 345, 160 zasadEkson 40: 53 585 012–53 585 188, 177 zasadEkson 39: 53 586 490–53 586 571, 82 zasadEkson 38: 53 586 782–53 586 909, 128 zasadEkson 37: 53 588 382–53 588 534, 153 zasadEkson 36: 53 589 547–53 589 816, 270 zasadEkson 35: 53 590 404–53 590 499, 96 zasadEkson 34: 53 591 000–53 591 122, 123 zasadEkson 33: 53 592 398–53 592 628, 231 zasadEkson 32: 53 593 364–53 593 601, 238 zasadEkson 31: 53 594 499–53 594 621, 123 zasadEkson 30: 53 595 187–53 595 403, 217 zasadEkson 29: 53 600 118–53 600 309, 192 zasadEkson 28: 53 602 564–53 602 658, 95 zasadEkson 27: 53 603 368–53 603 501, 134 zasadEkson 26: 53 604 589–53 604 834, 246 zasadEkson 25: 53 607 523–53 607 699, 177 zasadEkson 24: 53 608 852–53 608 909, 58 zasadEkson 23: 53 614 534–53 614 745, 212 zasadEkson 22: 53 615 744–53 615 835, 92 zasadEkson 21: 53 616 970–53 617 147, 178 zasadEkson 20: 53 617 340–53 617 446, 107 zasadEkson 19: 53 624 595–53 624 675, 81 zasadEkson 18: 53 625 157–53 625 258, 102 zasadEkson 17: 53 627 410–53 627 515, 106 zasadEkson 16: 53 627 739–53 627 879, 141 zasadEkson 15: 53 628 493–53 628 620, 128 zasadEkson 14: 53 628 752–53 628 902, 151 zasadEkson 13: 53 629 516–53 629 616, 101 zasadEkson 12: 53 630 935–53 631 034, 100 zasadEkson 11: 53 631 414–53 631 482, 69 zasadEkson 10: 53 631 567–53 631 614, 48 zasadEkson 9: 53 632 487–53 632 564, 78 zasadEkson 8: 53 634 236–53 634 298, 63 zasadEkson 7: 53 645 311–53 645 463, 153 zasadEkson 6: 53 647 368–53 647 574, 207 zasadEkson 5: 53 648 212–53 648 310, 99 zasadEkson 4: 53 654 063–53 654 131, 69 zasadEkson 3: 53 680 049–53 680 186, 138 zasadEkson 2: 53 686 270–53 686 368, 99 zasadEkson 1: 53 686 588–53 686 719, 132 zasad8475502515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 14,7 kb z 154,6 kb genu; 13 125 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HUWE1

    48

    pozycje w HUWE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 154,6 kb genu HUWE1, łącznie z intronami, a nie tylko 14,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/huwe1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test