Warianty wywołujące chorobę, według genu i schorzenia.

ClinVar gromadzi to, do czego dochodzą laboratoria i badacze w odniesieniu do wariantu. Patogenny oznacza, że dowody wskazują, iż może on wywoływać schorzenie; prawdopodobnie patogenny oznacza, że dowody wskazują w tym kierunku, z nieco mniejszą pewnością.

Gwiazdki recenzji pokazują, ile razy klasyfikacja została sprawdzona: od zera do czterech. Trzy gwiazdki oznaczają, że przejrzał ją panel ekspertów; cztery oznaczają, że jest ustalona przez wytyczne praktyki klinicznej.

Wariant ma tu stronę, gdy ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny z co najmniej trzema gwiazdkami albo z dwiema gwiazdkami w genie z listy ACMG dotyczącej dodatkowych wyników, w ramach schorzenia, którym zajmuje się jeden z naszych raportów.

Ta strona zawiera publicznie dostępne informacje o wariantach genetycznych. Nie jest diagnozą i nie mówi nic o tym, czy u Pana/Pani lub u kogokolwiek innego występuje którykolwiek z nich.

Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się w miarę przeglądu nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która figuruje dziś w ClinVar, lub od tej, którą podaje laboratorium.

Na tej stronie znajdują się wyłącznie warianty spełniające nasze kryteria, więc wariant, którego brak na liście, może mimo to powodować chorobę.

Jeśli ma Pan/Pani pytania dotyczące wariantu w swoich wynikach lub w rodzinie, proszę porozmawiać z doradcą genetycznym lub z lekarzem prowadzącym.