Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.11
Współrzędne
Chromosom 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 239 kb
Białko
771 aminokwasów
Znany również jako
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Poprzednie symbole
SEMAD
Transkrypt MANE Select
ENST00000265362.9NM_006080.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SEMA3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SEMA3A. SEMA3A i 1 gen w pobliżu na chromosomie 7, od 83 575 283 do 84 575 282.Chromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, nić ujemnejSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, nić ujemnejSEMA3ASchemat SEMA3A: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 17: 83 955 777–83 961 826, 6050 zasadEkson 16: 83 963 205–83 963 347, 143 zasadEkson 15: 83 977 132–83 977 196, 65 zasadEkson 14: 83 981 321–83 981 478, 158 zasadEkson 13: 83 985 436–83 985 477, 42 zasadEkson 12: 84 001 955–84 002 046, 92 zasadEkson 11: 84 005 339–84 005 558, 220 zasadEkson 10: 84 007 353–84 007 497, 145 zasadEkson 9: 84 011 022–84 011 091, 70 zasadEkson 8: 84 011 183–84 011 297, 115 zasadEkson 7: 84 014 209–84 014 351, 143 zasadEkson 6: 84 046 324–84 046 443, 120 zasadEkson 5: 84 060 465–84 060 558, 94 zasadEkson 4: 84 110 470–84 110 589, 120 zasadEkson 3: 84 129 123–84 129 185, 63 zasadEkson 2: 84 134 794–84 134 951, 158 zasadEkson 1: 84 194 475–84 194 789, 315 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 239 kb genu; 2316 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SEMA3A

1

pozycja w SEMA3A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 239 kb genu SEMA3A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEMA3A: semaphorin 3A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. Gen SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sema3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test