Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q12.2
Współrzędne
Chromosom 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 189,3 kb
Białko
2997 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Poprzednie symbole
CRG
Transkrypt MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół CHARGE

    • Autosomalne dominujące

      Choroba wywoływana wariantami w genie CHD7, która zwykle obejmuje kolobomę oka, wady serca, atrezję choan, opóźnienie wzrostu i rozwoju, różnice w budowie narządów płciowych oraz nieprawidłowości uszu prowadzące do niedosłuchu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować badania słuchu, serca, wzrostu oraz oceny dojrzewania (hormonalnej).

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CHD7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CHD7. CHD7 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 60 273 384 do 61 273 383.Chromosom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, nić ujemnejCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, nić dodatniejRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, nić dodatniejCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, nić dodatniejCLVS1Schemat CHD7: 38 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 80 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 60 678 740–60 679 082, 343 zasadEkson 2: 60 741 259–60 743 097, 1839 zasadEkson 3: 60 781 000–60 781 430, 431 zasadEkson 4: 60 794 986–60 795 127, 142 zasadEkson 5: 60 800 388–60 800 525, 138 zasadEkson 6: 60 801 528–60 801 593, 66 zasadEkson 7: 60 808 217–60 808 272, 56 zasadEkson 8: 60 816 387–60 816 501, 115 zasadEkson 9: 60 820 007–60 820 090, 84 zasadEkson 10: 60 821 790–60 821 927, 138 zasadEkson 11: 60 822 024–60 822 145, 122 zasadEkson 12: 60 822 503–60 822 746, 244 zasadEkson 13: 60 823 840–60 824 016, 177 zasadEkson 14: 60 828 663–60 828 806, 144 zasadEkson 15: 60 830 322–60 830 577, 256 zasadEkson 16: 60 836 073–60 836 283, 211 zasadEkson 17: 60 836 817–60 837 012, 196 zasadEkson 18: 60 837 668–60 837 835, 168 zasadEkson 19: 60 838 076–60 838 255, 180 zasadEkson 20: 60 841 644–60 841 754, 111 zasadEkson 21: 60 841 847–60 842 052, 206 zasadEkson 22: 60 844 864–60 845 063, 200 zasadEkson 23: 60 845 250–60 845 409, 160 zasadEkson 24: 60 848 515–60 848 604, 90 zasadEkson 25: 60 849 051–60 849 154, 104 zasadEkson 26: 60 850 493–60 850 622, 130 zasadEkson 27: 60 851 032–60 851 104, 73 zasadEkson 28: 60 851 262–60 851 319, 58 zasadEkson 29: 60 852 019–60 852 247, 229 zasadEkson 30: 60 852 498–60 852 706, 209 zasadEkson 31: 60 852 829–60 853 500, 672 zasadEkson 32: 60 854 363–60 854 523, 161 zasadEkson 33: 60 855 975–60 856 202, 228 zasadEkson 34: 60 856 445–60 856 888, 444 zasadEkson 35: 60 860 904–60 861 125, 222 zasadEkson 36: 60 862 196–60 862 336, 141 zasadEkson 37: 60 862 548–60 862 652, 105 zasadEkson 38: 60 865 016–60 868 028, 3013 zasad1102030385′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,6 kb z 189,3 kb genu; 8994 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHD7

585

pozycje w CHD7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 189,3 kb genu CHD7, łącznie z intronami, a nie tylko 11,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chd7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test