Gen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125459↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55154↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q22
- Współrzędne
- Chromosom 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 4,7 kb
- Białko
- 570 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MSTO1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MSTO1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MSTO1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 4,7 kb genu; 1713 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MSTO1
16
pozycje w MSTO1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
16 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (13 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,7 kb genu MSTO1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MSTO1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MSTO1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Pokaż jeszcze 13 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msto1
Dante Labs. Gen MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msto1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni