Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000127418↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 53834↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4p16.3
- Współrzędne
- Chromosom 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 15,3 kb
- Białko
- 504 aminokwasów
- Znany również jako
- FGFR5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FGFRL1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FGFRL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FGFRL1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 15,3 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem FGFRL1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FGFRL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgfrl1
Dante Labs. Gen FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgfrl1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni