Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.23
Współrzędne
Chromosom 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 57,5 kb
Białko
822 aminokwasów
Znany również jako
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Poprzednie symbole
FLT2, KAL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000447712.7NM_023110.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu FGFR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie FGFR1. FGFR1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 37 939 889 do 38 939 888.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, nić ujemnejGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, nić ujemnejADRB3: 37 962 990–37 966 614, nić ujemnejADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, nić dodatniejEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, nić dodatniejASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, nić ujemnejSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, nić ujemnejLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, nić dodatniejBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, nić dodatniejDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, nić ujemnejPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, nić ujemnejNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, nić dodatniejLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, nić ujemnejFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, nić dodatniejTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, nić dodatniejPLEKHA2Schemat FGFR1: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 38 411 143–38 413 804, 2662 zasadEkson 17: 38 413 918–38 414 023, 106 zasadEkson 16: 38 414 152–38 414 289, 138 zasadEkson 15: 38 414 559–38 414 629, 71 zasadEkson 14: 38 414 779–38 414 901, 123 zasadEkson 13: 38 415 870–38 416 060, 191 zasadEkson 12: 38 417 306–38 417 416, 111 zasadEkson 11: 38 417 870–38 417 991, 122 zasadEkson 10: 38 418 228–38 418 373, 146 zasadEkson 9: 38 419 533–38 419 735, 203 zasadEkson 8: 38 421 797–38 421 941, 145 zasadEkson 7: 38 424 509–38 424 699, 191 zasadEkson 6: 38 426 122–38 426 245, 124 zasadEkson 5: 38 427 921–38 428 093, 173 zasadEkson 4: 38 428 346–38 428 435, 90 zasadEkson 3: 38 429 682–38 429 948, 267 zasadEkson 2: 38 457 356–38 457 534, 179 zasadEkson 1: 38 467 981–38 468 635, 655 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 57,5 kb genu; 2469 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FGFR1

171

pozycje w FGFR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,5 kb genu FGFR1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test