Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000277027↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6023↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 0,3 kb
- Znany również jako
- RMRPR, RRP2, NME1
- Poprzednie symbole
- CHH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Typ locus
- Non-coding RNA
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rmrp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RMRP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dysplazje kostno-odpornościowe
- Dysplazja kostno-odpornościowaAutosomalne recesywne
Grupa schorzeń, w tym chondrohypoplazja włosowa (RMRP) i dysplazja kostno-odpornościowa Schimkego (SMARCAL1), łącząca dysplazję szkieletu z niedoborem odporności.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Znajomość rozpoznania pozwala unikać szczepionek żywych, zapobiegać zakażeniom oraz monitorować nerki, morfologię krwi i ryzyko nowotworów.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu RMRP
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,3 kb z 0,3 kb genu.
Sekwencjonowanie RMRP
56
pozycje w genie RMRP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 0,3 kb genu RMRP, łącznie z intronami, a nie tylko 0,3 kb eksonów.
Warianty z podstroną (19)
Warianty RMRP z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekson 1 | 35 658 016 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekson 1 | 35 658 015 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.36C>A | Ekson 1 | 35 657 983 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.36C>T | Ekson 1 | 35 657 983 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.147G>A | Ekson 1 | 35 657 872 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.181G>A | Ekson 1 | 35 657 838 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.194G>A193G-A | Ekson 1 | 35 657 825 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.196C>T195C-T | Ekson 1 | 35 657 823 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.212C>G | Ekson 1 | 35 657 807 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| n.219A>G218A-G | Ekson 1 | 35 657 800 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Wspólnych schorzeń: 2
- ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólne schorzenie: 1
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólne schorzenie: 1
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólne schorzenie: 1
- BCL11BBCL11 transcription factor BWspólne schorzenie: 1
- BLNKB cell linkerWspólne schorzenie: 1
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Wspólne schorzenie: 1
- BTKBruton tyrosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- C1QAcomplement C1q A chainWspólne schorzenie: 1
- C1QBcomplement C1q B chainWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem RMRP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RMRP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Pokaż jeszcze 24 cech
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Pokaż jeszcze 24 cech
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rmrp
Dante Labs. Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rmrp
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni