Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q33.1
Współrzędne
Chromosom 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 30 kb
Białko
1186 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
ERCM2, XPGC
Transkrypt MANE Select
ENST00000652225.2NM_000123.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie ERCC5. ERCC5 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 102 361 014 do 103 361 013.Chromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, nić ujemnejFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, nić dodatniejTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, nić ujemnejMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, nić ujemnejLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, nić ujemnejTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, nić ujemnejPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, nić dodatniejBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, nić dodatniejBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, nić dodatniejERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, nić dodatniejMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, nić ujemnejSLC10A2Schemat ERCC5: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 102 846 032–102 846 354, 323 zasadEkson 2: 102 852 118–102 852 293, 176 zasadEkson 3: 102 853 757–102 853 872, 116 zasadEkson 4: 102 854 288–102 854 374, 87 zasadEkson 5: 102 856 052–102 856 112, 61 zasadEkson 6: 102 858 275–102 858 418, 144 zasadEkson 7: 102 861 507–102 861 714, 208 zasadEkson 8: 102 862 030–102 863 103, 1074 zasadEkson 9: 102 865 667–102 865 911, 245 zasadEkson 10: 102 866 262–102 866 381, 120 zasadEkson 11: 102 866 632–102 866 845, 214 zasadEkson 12: 102 868 113–102 868 257, 145 zasadEkson 13: 102 872 198–102 872 398, 201 zasadEkson 14: 102 873 259–102 873 343, 85 zasadEkson 15: 102 875 307–102 875 995, 689 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 30 kb genu; 3561 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC5

48

pozycje w ERCC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30 kb genu ERCC5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test