Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.1-q23.2
Współrzędne
Chromosom 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 1113 kb
Białko
414 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FOR, WOX1, SDR41C1
Transkrypt MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu WWOX

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie WWOX. WWOX i 7 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 76 986 640 do 80 325 681.Chromosom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, nić dodatniejMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, nić dodatniejSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, nić ujemnejADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, nić dodatniejNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, nić dodatniejVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, nić dodatniejCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, nić dodatniejWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, nić ujemnejMAFSchemat WWOX: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 78 099 654–78 099 885, 232 zasadEkson 2: 78 108 423–78 108 487, 65 zasadEkson 3: 78 109 778–78 109 835, 58 zasadEkson 4: 78 114 976–78 115 154, 179 zasadEkson 5: 78 164 183–78 164 289, 107 zasadEkson 6: 78 386 860–78 386 948, 89 zasadEkson 7: 78 424 870–78 425 055, 186 zasadEkson 8: 78 432 488–78 432 752, 265 zasadEkson 9: 79 211 608–79 212 667, 1060 zasad1595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 1113 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje WWOX

    73

    pozycje w WWOX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1113 kb genu WWOX, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem WWOX

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WWOX. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 23 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wwox

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test