Gen

KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Lokalizacja cytogenetyczna: 16q23.1
Współrzędne: Chromosom 16: 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
Eksony: 14 eksonów na odcinku 19,9 kb
Białko: 597 aminokwasów
Znany również jako: KARS2
Poprzednie symbole: DFNB89, KARS
Transkrypt MANE Select: ENST00000302445.8NM_005548.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj KARS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Utrata słuchu i głuchota
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
  Jeden z 97 powiązanych z nim genów
  Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
  - 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu KARS1

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 19,9 kb genu; 1794 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KARS1

pozycje w KARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,9 kb genu KARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem KARS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KARS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 24 cech

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KARS1: lysyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kars1

Vancouver

Dante Labs. Gen KARS1: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.