Gen
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185049↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7469↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4p16.3
- Współrzędne
- Chromosom 4: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 26,3 kb
- Białko
- 528 aminokwasów
- Znany również jako
- NELF-A
- Poprzednie symbole
- WHSC2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NELFA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NELFA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NELFA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 26,3 kb genu; 1587 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem NELFA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NELFA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NELFA: negative elongation factor complex member A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nelfa
Dante Labs. Gen NELFA: negative elongation factor complex member A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nelfa
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni