Gen
POLR3H
RNA polymerase III subunit H
- HGNC 30349↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100413↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 171568↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 22q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 18,7 kb
- Białko
- 204 aminokwasów
- Znany również jako
- RPC8, KIAA1665, C25
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355209.9NM_001018050.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr3h.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj POLR3H oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POLR3H. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu POLR3H
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 18,7 kb genu; 615 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie POLR3H
1
pozycja w genie POLR3H, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 18,7 kb genu POLR3H, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POLR3H
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POLR3H. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3H: RNA polymerase III subunit H. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr3h
Dante Labs. Gen POLR3H: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr3h
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni